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唐氏综合症是什么病

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唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型。是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是较常见的染色体异常疾病。唐氏筛查是在指定的时间短内,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。


    临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。


    唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。如果检查结果为正常的,可以顺利生产,否则就要做流产或是引产手术。检查结果为高危并不一定胎儿就患有唐氏综合症,只是患病的风险会高一些;检查结果为低危也并不一定保证胎儿就是安全的,也会有一定的几率患有唐氏综合症。所以孕妈妈为了宝宝的健康还要做进一步的检查来确保宝宝的安全。


    现在都很重视优生优育,父母一定要身体健康才能孕育一个健康的宝宝,做好孕前检查非常重要,同时孕期还要进行染色体筛查,千万不要把这样的孩子带到这个世界。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治好,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!


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